A prática da medicina passou por uma transformação incrível, embora incompleta, nos últimos 50 anos, movendo -se constantemente de um campo informado principalmente pela opinião de especialistas e pela experiência anedótica de médicos individuais para uma disciplina científica formal.
O advento da medicina baseada em evidências significou que os médicos identificaram as opções de tratamento mais eficazes para seus pacientes com base em avaliações de qualidade das pesquisas mais recentes. Agora, a Medicina de Precisão está permitindo que os provedores usem informações genéticas, ambientais e clínicas individuais de um paciente para personalizar ainda mais seus cuidados.
Os benefícios potenciais da medicina de precisão também vêm com novos desafios. É importante ressaltar que a quantidade e a complexidade dos dados disponíveis para cada paciente estão aumentando rapidamente. Como os médicos descobrirão quais dados são úteis para um determinado paciente? Qual é a maneira mais eficaz de interpretar os dados para selecionar o melhor tratamento?
Esses são precisamente os desafios que cientistas da computação como eu estão trabalhando para enfrentar. Colaborando com especialistas em genética, medicina e ciências ambientais, meus colegas e eu desenvolvemos sistemas baseados em computadores, geralmente usando inteligência artificial, para ajudar os médicos a integrar uma ampla gama de dados complexos de pacientes para tomar as melhores decisões de atendimento.
A ascensão do medicamento baseado em evidências
Recentemente, na década de 1970, as decisões clínicas foram baseadas principalmente na opinião de especialistas, na experiência anedótica e nas teorias dos mecanismos de doenças que não eram frequentemente não suportados pela pesquisa empírica. Naquela época, alguns pesquisadores pioneiros argumentaram que a tomada de decisão clínica deveria ser fundamentada nas melhores evidências disponíveis. Na década de 1990, o termo medicina baseada em evidências foi introduzida para descrever a disciplina de integrar pesquisas com conhecimento clínico ao tomar decisões sobre o atendimento ao paciente.
A base da medicina baseada em evidências é uma hierarquia de qualidade de evidência que determina que tipos de informações os médicos devem depender da maioria para tomar decisões de tratamento.
Ensaios controlados randomizados colocam aleatoriamente os participantes de diferentes grupos que recebem um tratamento experimental ou um placebo. Esses estudos, também chamados de ensaios clínicos, são considerados as melhores fontes individuais de evidência porque permitem que os pesquisadores comparem a eficácia do tratamento com o viés mínimo, garantindo que os grupos sejam semelhantes.
Estudos observacionais, como estudos de coorte e caso de controle, concentram-se nos resultados de saúde de um grupo de participantes sem nenhuma intervenção dos pesquisadores. Embora usados na medicina baseada em evidências, esses estudos são considerados mais fracos que os ensaios clínicos porque não controlam possíveis fatores de confusão e vieses.
No geral, revisões sistemáticas que sintetizam os resultados de vários estudos de pesquisa oferecem evidências da mais alta qualidade. Por outro lado, os relatórios de caso único detalhando a experiência de um indivíduo são evidências fracas, porque elas podem não se aplicar a uma população mais ampla. Da mesma forma, apenas depoimentos pessoais e opiniões de especialistas não são suportados por dados empíricos.
Na prática, os médicos podem usar a estrutura de medicina baseada em evidências para formular uma questão clínica específica sobre o paciente que pode ser claramente respondido revisando a melhor pesquisa disponível. Por exemplo, um clínico pode perguntar se as estatinas seriam mais eficazes que a dieta e o exercício para reduzir o colesterol LDL para um homem de 50 anos sem outros fatores de risco. Integrando evidências, preferências dos pacientes e seus próprios conhecimentos, eles podem desenvolver diagnósticos e planos de tratamento.
Como era de se esperar, reunir e montar todas as evidências pode ser um processo trabalhoso. Consequentemente, médicos e pacientes geralmente dependem de diretrizes clínicas desenvolvidas por terceiros, como a American Medical Association, o National Institutes of Health e a Organização Mundial da Saúde. Essas diretrizes fornecem recomendações e padrões de atendimento com base na avaliação sistemática e completa da pesquisa disponível.
Amanhecer da Medicina de Precisão
Na mesma época em que a medicina baseada em evidências estava ganhando força, outros dois desenvolvimentos transformadores em ciências e cuidados de saúde estavam em andamento. Esses avanços levariam ao surgimento de medicina de precisão, que usa informações específicas do paciente para adaptar as decisões de saúde a cada pessoa.
O primeiro foi o projeto do genoma humano, que começou oficialmente em 1990 e foi concluído em 2003. Ele procurou criar um mapa de referência do DNA humano, ou as células da informação genética usam para funcionar e sobreviver.
Esse mapa do genoma humano permitiu que os cientistas descobrissem genes ligados a milhares de doenças raras, entendam por que as pessoas respondem de maneira diferente ao mesmo medicamento e identificam mutações em tumores que podem ser direcionados com tratamentos específicos. Cada vez mais, os médicos estão analisando o DNA de um paciente para identificar variações genéticas que informam seus cuidados.
Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano/Flickr
O segundo foi o desenvolvimento de registros médicos eletrônicos para armazenar histórico médico do paciente. Embora os pesquisadores tenham conduzido estudos piloto de registros digitais há vários anos, o desenvolvimento de padrões da indústria para registros médicos eletrônicos começou apenas no final dos anos 80. A adoção não se espalhou até depois da Lei de Recuperação e Reinvestimento Americana de 2009.
Os registros médicos eletrônicos permitem que os cientistas conduzam estudos em larga escala das associações entre variantes genéticas e características observáveis que informam a medicina de precisão. Ao armazenar dados em um formato digital organizado, os pesquisadores também podem usar esses registros de pacientes para treinar modelos de IA para uso na prática médica.
Mais dados, mais IA, mais precisão
Superficialmente, a idéia de usar informações sobre saúde do paciente para personalizar os cuidados não é nova. Por exemplo, o estudo em andamento em Framingham Heart, iniciado em 1948, produziu um modelo matemático para estimar o risco de doença arterial coronariana de um paciente com base em suas informações individuais de saúde, e não no risco médio da população.
Uma diferença fundamental entre os esforços para personalizar a medicina agora e antes do projeto do genoma humano e dos registros médicos eletrônicos, no entanto, é que a capacidade mental necessária para analisar a escala e a complexidade dos dados individuais dos pacientes disponíveis hoje excede em muito a do cérebro humano. Cada pessoa possui centenas de variantes genéticas, centenas a milhares de exposições ambientais e uma história clínica que pode incluir inúmeras medições fisiológicas, valores de laboratório e resultados de imagem. No trabalho em andamento da minha equipe, os modelos de IA que estamos desenvolvendo para detectar sepse em bebês usam dezenas de variáveis de entrada, muitas das quais são atualizadas a cada hora.
Pesquisadores como eu estão usando a IA para desenvolver ferramentas que ajudem os médicos a analisar todos esses dados para adaptar os diagnósticos e os planos de tratamento a cada indivíduo. Por exemplo, alguns genes podem afetar o desempenho de certos medicamentos para diferentes pacientes. Embora os testes genéticos possam revelar algumas dessas características, ainda não é viável rastrear todos os pacientes devido ao custo. Em vez disso, os sistemas de IA podem analisar o histórico médico de um paciente para prever se os testes genéticos serão benéficos com base na probabilidade de serem prescritos, um medicamento conhecido por ser influenciado por fatores genéticos.
Outro exemplo é diagnosticar doenças raras, ou condições que afetam menos de 200.000 pessoas no diagnóstico dos EUA são muito difíceis, porque muitos dos milhares de doenças raras conhecidas têm sintomas sobrepostos e a mesma doença pode se apresentar de maneira diferente entre pessoas diferentes. As ferramentas de IA podem ajudar examinando as características genéticas e as características clínicas de um paciente para determinar quais provavelmente causam doenças. Esses sistemas de IA podem incluir componentes que prevêem se a variação genética específica do paciente afeta negativamente a função proteica e se os sintomas do paciente são semelhantes a doenças raras específicas.
Futuro da tomada de decisão clínica
Novas tecnologias permitirão em breve a medição de rotina de outros tipos de dados biomoleculares além da genética. Os dispositivos de saúde vestíveis podem monitorar continuamente a freqüência cardíaca, pressão arterial e outras características fisiológicas, produzindo dados que as ferramentas de IA podem usar para diagnosticar doenças e personalizar o tratamento.
Estudos relacionados já estão produzindo resultados promissores em oncologia de precisão e saúde preventiva personalizada. Por exemplo, os pesquisadores estão desenvolvendo um scanner de ultrassom vestível para detectar o câncer de mama, e os engenheiros estão desenvolvendo sensores semelhantes à pele para detectar mudanças no tamanho do tumor.
A pesquisa continuará a expandir nosso conhecimento da genética, os efeitos da saúde das exposições ambientais e como a IA funciona. Esses desenvolvimentos alterarão significativamente como os médicos tomam decisões e prestam atendimento nos próximos 50 anos.
Aaron J. Masino, professor associado de computação, Universidade Clemson
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